自身染色体有异常,可以去美国做试管婴儿吗?

2024-12-03 16:40:31 980次阅读

染色体是存在于人体细胞中的一种遗传物质,是人类基因的载体。人体一共有23对染色体,前22对为常染色体,第23对为性染色体,用来决定性别。其中,每一对染色体或遗传因子在细胞减数分裂时都会彼此分离,再进入不同的子细胞中。

受精卵

受精卵的染色体就源自卵子和精子。卵子成熟过程中会发生减数分裂,即从两条染色体拆分成单条染色体,受精后再与精子的单条染色体重新结合成二倍体。而染色体异常时,就可能会导致胎儿畸形、胎停和流产,或胎儿罹患遗传疾病等。

染色体异常的表现:

1、数量畸变:染色体数目增多、减少、出现三倍体等。

染色体异常表现

2、结构畸变:染色体缺失、易位、倒位、重复等。缺失,指染色体断裂的断片发生丢失;易位,即一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段;倒位,指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒;重复,指某染色体的某个区段重复出现 1次或多次,使染色体重复区段内的基因数成倍增加。

易发生染色体异常的人群:

染色体遗传

1、染色体异常基因的携带者:父母一方染色体平衡易位时,其子代就只有1/18的概率正常,有1/18的概率携带染色体平衡易位的基因,其余为部分三体或部分单体,均不能存活。

高龄产妇

2、高龄产妇:随着卵细胞及纺锤丝的老化,高龄产妇在生育子代时,其遗传物质在传递过程中,发生同源染色体不分离或姊妹染色单体不分离的概率较高,所以易发生染色体异常。

辐射

3、接触放射性物质人群:如电离辐射会击断染色体,使其变位重接,进而导致染色体异常,使子代罹患染色体疾病。

不合格药物

4、服用致畸药物或者有致畸药物接触史的人群:如服用异维 A 酸制剂,即便仅为短期服用,也有极高风险导致宝宝有严重的出生缺陷。已证实的缺陷包括面部畸形、智商低、中枢神经系统受损、心血管系统发育异常等。

那么,自身染色体异常,可以去美国做试管婴儿吗?

约翰·威尔考克斯医生

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家指出,染色体异常一般属于基因疾病,会有很大的概率生出不健康的宝宝,但这不代表不能要孩子!美国试管婴儿技术,可进行孕前的优生把控,所以是染色体异常人群实现健康生育的理想之选。

1、囊胚培育

取卵

HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为女性制定专属的促排方案,然后使用美国FDA认证的天然药物进行促排,并严格把控用药剂量与时长,待卵泡完全发育成熟后,取出合适数目的成熟卵子。

精子洗涤

为取到优质精子,专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对男性的精液进行洗涤、优化,去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分,然后分离出形态正常、活力高的健康精子。

囊胚培育

之后,专家会通过单精子注射技术实现精卵的完好结合,使受精率高达99%。得到受精卵后,专家会将其放置在经美国的CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中进行培育。美国HRC的胚胎实验室配备了囊胚培育保温箱、孵化器、Coda Air空气净化系统等先进的医疗设备,能让受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下生长发育。HRC专家还根据女性子宫分泌的营养物质,专门研制出囊胚培养所需的优质培养液,可确保受精卵在体外顺利生长发育至囊胚期。

2、基因检测

囊胚

囊胚由一百多个细胞组成,结构、形态相当稳定、成熟,活性和生命力也得到了极大的提高。且囊胚稳定分化出了内团细胞和外围细胞,专家可提取其外围细胞进行基因检测。

PGS技术可对囊胚全部染色体的数目和结构进行筛查,通过对比分析来判断其是否存在染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。美国HRC-Fertility生殖医疗集团采用的是全新一代的NGS基因测序技术,具有通量大、信息量丰富等特点,能在筛查囊胚23对染色体的基础上,准确到细小微缺失,全面保障宝宝的健康。

PGS/PGD技术

PGD技术可对囊胚染色体上的基因突变点进行检测,诊断囊胚是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点,有效规避近300种遗传性疾病对后代的影响,从基因层面上保障胎儿的健康。

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