有遗传性血友病,赴美做试管能实现健康生育吗?

2024-03-26 16:06:57 1343次阅读

血友病是一种由遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病,即活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,形成的出血倾向。超过70%的血友病患者有明确的家族史,是一种常见的遗传性疾病。

血友病

在临床上,将血友病分为A、B、C三类。血友病A、B是一种性连锁隐性遗传疾病,即属于性X染色体连锁隐性遗传性疾病,且只随X传递,具有“女性传递、男性发病”的特点。所以,当男性存在这种致病基因时就会发病,女性两条性X染色体均含致病基因时也会发病,若只有一条含致病基因则为携带者。如果母亲携带X染色体上的突变基因,而父亲携带正常基因,其子女会有一半的几率携带有突变基因,会罹患血友病或成为携带者。如果夫妻都是血友病患者,那么自然生育的子女也会罹患血友病。

血友病

轻型血友病患者一般会在大手术或受外伤时出现严重出血现象;中间型患者一般会表现为偶有自发性出血,小手术、外伤后严重出血;重型血友病患者往往在婴儿期就会有出血,甚至结扎脐带时就会有出血不止,且出血比较重,常以自发性肌肉或关节出血为特征。

那么,赴美做试管可以规避血友病的传续吗?

美国HRC专家

美国HRC专家表示,美国第三代试管中的PGD技术是可以避免新生儿罹患血友病。人体每条染色体上的DNA片段就是一个基因,而23对染色体上分布着数万个基因。PGD技术可检测囊胚基因突变点,诊断囊胚是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变,即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。通过PGD技术,专家可以淘汰不良囊胚,选择那些不携带致病基因的囊胚进行移植。目前美国HRC可检测到的遗传病有近300种,试管的移植成功率高达89.8%。

pgs/pgd技术

除了PGD技术,美国第三代试管婴儿中还包含PGS技术。PGS技术可筛查囊胚的23对染色体,分析对比其染色体结构和数目是否存在异常。且美国HRC现在采用的是PGS全新一代的NGS基因测序技术,能进行全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序,具有准确度高、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体结构和数目异常的基础上精确到微小缺失。

取卵

进入试管周期后:专家会根据女性卵巢功能和卵泡储备量进行科学可控促排卵,并在用药时实时监测女性的身体反应和卵泡发育情况,及时调整用药剂量,避免女性发生卵巢过度刺激,在保障女性身体健康安全的情况下提高获卵的数量和质量。

精子洗涤

女性取卵的当天男性自行取精,之后专家运用美国全新梯度精子洗涤技术将精浆中的多余和有害成分去除,然后运用单精子注射技术实现精卵的完好结合。

囊胚培育

获取受精卵后:专家会将其放在经CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中让其继续生长发育。专家还根据女性子宫分泌的营养物质,包括盐类、营养素、氨基酸等,专门研制出了培养囊胚所需的优质培养液,以确保受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下顺利发育五天形成囊胚。此时的囊胚结构和形态上已经相当稳定,专家会提取其外围细胞做基因检测(不会对囊胚的质量和活性等造成影响)。

胚胎移植

完成基因检测后:HRC专家会帮助女性调理子宫内环境,并在其子宫内膜厚度为8~12mm、血流丰富、细胞分裂良好以及无子宫疾病等异常情况时,再将健康的囊胚植入子宫内合适的位置,使之顺利着床,提高囊胚着床率和女性妊娠率。

注射黄体酮

囊胚移植后:专家会根据女性的身体情况合理使用药物保胎,如注射适量黄体酮等,以促进黄体细胞增生,促进孕激素的合成与分泌,增加子宫容受性,支持黄体功能,提高囊胚着床率。同时,抑制免疫反应,防止囊胚被母体排斥而导致着床失败或流产。

科学保胎

移植成功后:专家会指导女性使用保胎药物帮助着床至怀孕十周,主要为孕酮(舌下)、雌激素药物(口服)、阴道栓剂和贴肚皮的药物等,帮助维持健康妊娠。

第三方辅助生殖

若女性罹患血友病且症状严重,有自发性出血或小手术严重出血的情况,不适合自身妊娠时,则建议通过美国合法辅助生殖支持,帮助完成生育。

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