携带范可尼贫血基因,可以通过三代试管生孩子吗?

2024-02-28 15:54:44 1362次阅读

基因传递在孕育新生命的过程中是必然发生的,届时精子和卵子会各自携带着遗传信息进行结合,之后在母亲子宫腔内逐渐生长发育直至妊娠结束。所以,若父母一方或双方染色体异常或携带遗传性致病基因将可能影响未来宝宝的健康,而通过第三代试管婴儿技术则能够大大降低胎儿罹患遗传疾病的风险。

美国HRC专家

那么,携带范可尼贫血基因,可以通过三代试管生孩子吗?

范可尼贫血症属于常染色体隐性遗传病,是一种罕见的血液系统疾病,不仅有出血、感染和贫血等典型再生障碍性贫血表现,还伴随着多发性发育异常,如骨骼变形、性发育不全、先天性心脏病等。

染色体异常

引起范可尼贫血症的主要原因是染色体异常,当夫妇双方同时携带范可尼贫血基因,胎儿会有1/4的发病几率,若仅有一方携带该基因,新生儿可能出现携带耳聋致病基因(不发病)或是不携带耳聋遗传致病基因两种情况。由于当前已经可以确认异常基因的点位,并且在第三代试管婴儿适应症(包括常染色体上的隐性遗传病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病、染色体疾病等)范围内。因而,携带范可尼贫血基因者可以通过美国第三代试管婴儿生孩子。

第三代试管婴儿基因检测技术

届时,医生将运用PGS/PGD技术对胚胎进行基因检测,能够准确剔除染色体异常或基因突变的胚胎,确保移植优质健康的胚胎,提高好孕率!

美国HRC Fertility助力健康优生

1、进行全面身体检查

检查项目

进入试管婴儿周期前,美国HRC生殖专家将对夫妇双方进行诊断性检查、传染病检查、隐性遗传基因检查,以及男性精液分析和女性B超检查、卵泡监测、激素水平等系统的身体检查。之后,专家将根据实际情况个性化定制诊疗方案,待客人身体状态良好时再开展助孕周期,即在先进医疗设备保障下运用辅助生殖技术帮助夫妇解决生育难题,助获健康宝宝。

2、完成囊胚培育

囊胚

在进行基因检测前,美国HRC试管婴儿专家会将受精卵培育至第5天或第6天形成囊胚,因为其形态稳定、结构完整、活力高且生命力旺盛,更利于保障后续第三代试管婴儿技术顺畅运用以及提高胚胎移植成功率,高效实现好“孕”望。

囊胚细胞提取

提示:运用第三代试管婴儿技术对囊胚进行基因检测并不会对其质量造成任何伤害,因为囊胚细胞已明确清晰分化为外围细胞团(未来形成胎盘)和内细胞团(未来发育成胎儿),而提取的是外围细胞进行检测,所以不会伤及胚胎质量。

届时,美国试管专家将对女性合理用药促排,使之取出优质成熟的卵子,接着运用单精子注射技术,把品质佳的卵子与通过Perecoll梯度离心精子洗涤技术优化的精子相结合,然后将受精卵放置到囊胚培育保温箱内,通过营造出与子宫内趋近一致的环境,使之顺利发育成囊胚,以获得质量尤佳的胚胎。

实验室

注:美国HRC拥有4所先进胚胎实验室,配置尖端的医疗设备,包括显微操作仪、囊胚培育保温箱、二氧化碳培养箱和空气净化系统等,并且实验室环境要求、人员资质、操作流程以及检测结果均达到高标准水平,能够试管婴儿周期顺畅高效提供有力保障。

3、做第三代试管婴儿,筛选出健康囊胚

pgs/pgd技术

第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)是对胚胎遗传物质进行检测,能够准确检测出胚胎是否存在染色体异常或基因突变。PGS技术是将胚胎23对染色体数目和结构进行筛查,可剔除染色体数目增多、减少、出现三倍体或是染色体结构缺失、易位、倒位等异常胚胎;PGD技术能够对基因突变点进行诊断,从而排除携带遗传性致病基因的胚胎(可规避近300种遗传病症),保障移植优质健康的囊胚。因而,PGS/PGD技术能够使得胎儿更好的继承父母的优良基因,实现优生。

NGS技术

当前,美国HRC生殖专家运用的是PGS全新一代的NGS基因测序技术进行胚胎染色体筛查,能够更准确、全面且细微的去除异常胚胎,或再运用PGD技术是对染色体上的基因检测后,专家将凭借丰富诊疗经验和先进医疗条件支持,选择符合健康标准的胚胎进行移植,以提高胚胎着床成功率,规避不良妊娠风险,助力实现好孕和优生计划。

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