第三代试管技术能避免胚胎15号染色体异常吗?

2024-01-25 17:09:25 1487次阅读

任何一对染色体出现异常,都将影响众多基因的表达,破坏基因的平衡状态,从而造成机体形态和功能的异常,还会对生育造成不良影响,如不能自然受孕、流产,或是造成胎儿智力低下、先天性畸形生长、发育迟滞等。

美国HRC专家

染色体异常通常表现为:

1、数量畸变:包括整倍体和非整倍体畸变,即染色体数目增多、减少、出现三倍体等。

15号染色体.png

15号染色体发生异常,通常就会出现此类情况,如15号染色体单体(15号染色体缺失一条)、15号染色体三体(15号染色体多一条)等。这通常是精子或卵子生成过程中染色体错误分配,或是受精卵早期细胞分裂过程中出现染色体错误所致的,是一种非整倍性畸变。

2、结构畸变:即染色体缺失、重复、倒位、易位等。

①缺失:指染色体断裂的断片发生丢失,缺失的断片为系染色体臂的外端区段时,称顶端缺失,中间区段缺失时,称中间缺失。

②重复:指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次,使染色体重复区段内的基因数成倍增加,造成一条染色体缺失,另一条重复等。以重复的那一段染色体连接的不同位置作为划分标准,可分为前后重复、倒转重复、移位重复三种。

染色体异常情况.png

③倒位:指某染色体的内部区段发生180°的倒转,使基因的正常表达因位置改变而产生变化,会引起不育。

④易位:即一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段。易位会导致部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育。

胎停6.jpg

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示,15号染色体包含1.02亿DNA基本构建单位(碱基对),占每只细胞中DNA总含量的3%以上,上面有大约600~700个基因。所以当胚胎出现15号染色体异常时,通常不能正常发育至分娩,而是在孕早期出现胎停、流产的不良情况。

那么,美国第三代试管技术能避免胚胎15号染色体发生异常吗?

HRC专家表示,美国第三代试管婴儿的核心为PGS/PGD技术。

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PGS即胚胎移植前遗传学筛查技术,可对囊胚染色体问题做出全面、准确地筛查,通过检测囊胚23对染色体的数目和结构,能够对比分析出囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况。美国HRC的第三代试管婴儿PGS技术运用的是全新一代NGS技术,不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常,还能准确到染色体上细小的微缺失,全面保障囊胚的质量,从而剔除不健康的囊胚。

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PGD即胚胎移植前基因诊断技术,能诊断出囊胚是否携带遗传缺陷基因或是否有导致特定疾病的基因突变,避免包括单基因遗传疾病、染色体病及染色体综合征等近300种遗传性疾病。

所以,通过三代试管婴儿技术能准确排除15号染色体异常的囊胚,帮助实现健康生育。

具体如下:

取卵

HRC专家会根据女性年龄、卵巢功能、基础卵泡数目与雌激素水平等具体情况为其制定专属的促排方案,并使用经过美国FDA认证的纯天然、无副作用的促排卵药物进行促排。用药过程中专家会实时监测卵泡的发育情况,并根据女性的身体情况及时调整药量,在确保女性身体健康安全的同时,获得足够数量的健康卵子。

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在女性取卵的当天男方通过手淫完成取精。HRC专家会告知男性取精的注意事项,并提供无菌的精液采集小杯。完成精液采集后,专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化,去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分,再分离出形态正常、活力高的健康精子。之后通过单精子注射技术实现精卵的完好结合,使受精率高达99%。

囊胚移植

之后专家会将受精卵置于高端胚胎实验室中将其培育五天,至形成由一百多个细胞组成的囊胚。此时,HRC专家通过显微操作系统能清晰地看到囊胚内细胞团(将来发育成胎儿的各种器官和组织)和外滋养层(将来发育成胎盘)两部分,之后再提取囊胚4-8个外围细胞即可进行基因检测,判断囊胚的15号染色体是否存在异常。然后再将选出的健康囊胚植入女性子宫内,以大大降低因染色体异常、携带遗传缺陷基因所带来的胎停、流产的风险,实现健康生育。

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