对于部分有遗传性疾病家族史的家庭来说，生育决策往往伴随着一个更为具体的追问：如果家族中已知存在某种遗传病的致病基因，后代是否一定会患病？现代生殖医学能否提供选择健康胚胎的技术路径？

黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis，简称MPS）是一类因溶酶体内特定水解酶活性缺乏导致的遗传性代谢疾病。其病理机制在于，体内缺乏特定酶，导致糖胺聚糖无法被正常降解，在细胞溶酶体内不断累积，进而影响多个器官系统的功能。该病属于罕见病范畴，总体患病率约为十万分之一。

约翰·威尔科克斯医生是美国HRC Fertility总院院长、美国妇产科学院院士（FACOG），在生殖内分泌与不孕症领域拥有超过30年临床经验。

黏多糖贮积症的遗传风险如何传递给下一代？

明确遗传模式是评估生育风险的重要一步。黏多糖贮积症共分为7型，涉及11种由不同基因编码的溶酶体酶缺陷。除MPS II型为X连锁隐性遗传外，其余类型均属于常染色体隐性遗传。

对于常染色体隐性遗传的MPS类型，当父母双方均为致病基因携带者时，后代有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全不携带致病基因。这一规律与胎儿性别无关。MPS II型是唯一一种X连锁遗传的黏多糖贮积症，主要影响男性。若母亲为携带者，男性胎儿有50%的概率患病，女性胎儿有50%的概率成为携带者。

对于有黏多糖贮积症家族史的家庭，遗传咨询是评估再发风险、制定生育计划的重要一步。通过基因检测明确携带者状态，了解后代患病概率，才能在此基础上规划后续的生育路径。

PGT-M技术如何为高风险家庭提供筛选路径？

对于已明确致病基因突变的夫妇，胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M）提供了一条在胚胎移植前进行遗传筛查的路径。

PGT-M针对的是夫妻双方已知且明确致病的基因变异。其基本流程是：通过试管婴儿技术获得多个胚胎，培养至囊胚阶段后，从囊胚滋养层细胞中获取少量样本进行基因检测，识别每个胚胎是否携带特定的致病基因突变。对于常染色体隐性遗传的MPS类型，该技术可筛选出完全不携带致病基因的健康胚胎；针对X连锁遗传的MPS II型，则可选择移植不携带致病X染色体的胚胎。

对于携带家族遗传病史的家庭而言，PGT-M技术提供了一条在胚胎植入前进行遗传学筛查的路径。此外，PGT技术体系还包含另外两个分支：PGT-A用于检测胚胎的染色体数目是否存在异常，PGT-SR则针对染色体结构异常进行筛查，三项技术共同构成了从单基因病到染色体层面的全面筛查体系。

有黏多糖贮积症家族史的家庭还需要关注什么？

在进入周期前，建议夫妻双方完成基因检测，明确自身是否为致病基因携带者，以及具体的基因突变位点。家系验证的完整性直接影响PGT-M检测的准确性。

PGT-M能够筛查已知的致病基因位点，但无法覆盖未知的突变。对于有遗传病家族史的家庭，建议在备孕前完成遗传咨询，由专业人员评估再发风险、解释检测结果的临床意义，并在充分知情的基础上制定生育计划。

8月下旬，约翰·威尔科克斯医生将再次来华，在北京、深圳、杭州、上海四城举办新一届公益答疑会。对于有遗传病家族史或希望了解PGT技术的家庭，可携带既往遗传检测报告，在答疑会现场与约翰医生进行一对一交流。

8月公益答疑会行程安排

北京场：8月22日（周六）

深圳场：8月26日（周三）

杭州场：8月28日（周五）

上海场：8月29日（周六）

具体地址将在报名成功后由专属顾问一对一通知。

报名方式

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