颅额鼻综合征是一种单基因遗传病，罹患此病的人群通常会因为特殊的面容特征而导致工作和生活受到困扰，且部分人会因害怕疾病遗传给后代而不得不放弃生育计划。那么，在这种情况下，能通过美国试管婴儿技术实现健康生育吗？

美国HRC专家表示，颅额鼻综合征是一种罕见的X连锁显性遗传病，主要是因EFNB1基因突变所致的。该疾病有较强的性别差异性，女性通常表现为额骨发育不良、颅面不对称、颅缝早闭、指甲凹陷和胸骨骨骼异常等，而男性通常没有表型或表型轻微，仅表现为眼距较宽等。

HRC专家表示，颅额鼻综合征主要遗传自母亲，且在自然生育条件下极易遗传给后代。而对于此类人群来说，赴美做试管不失为一个极好的选择。美国第三代试管婴儿技术已相当成熟，能够通过对囊胚的基因检测实现孕前的优生把控，帮助实现健康生育。

1、定制促排方案

在美国HRC，专家会根据女性的具体情况为其制定合适的促排方案，并使用经美国FDA监管认证的安全、无副作用的药物进行促排。

在促排用药过程中，专家会多次查看女性的激素水平，实时监测和跟踪，以便了解女性的卵泡发育情况，并及时调整用药剂量和时长，以确保女性的身体健康。通常在用药第7天，专家会查看女性的卵泡数值，当有1~2个卵泡发育直径≥18mm或2~3个卵泡发育直径≥17mm时，专家就会为女性安排注射破卵针（HCG或Lupron），并于36小时后进行取卵。

取卵时，专业的麻醉师会根据女性身高、体重和对药物的反应程度合理使用麻醉药，大约只需3秒的时间女性就会进入轻度睡眠状态。接着专家会在B超的引导下，将细针由阴道探入卵巢中吸取发育成熟的卵子，整个过程只需10分钟左右，女性不会感到任何不适。

2、囊胚基因检测

女性取卵同时男性完成取精，之后HRC专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精液进行洗涤、优化，去除精液中的炎症细胞、死精、畸形精子等不利于卵子受精的成分，再分离出形态正常、活力高的健康精子。之后通过单精子注射技术实现精卵的完好结合，使受精率高达99%。

得到受精卵后，专家会将其放在经CLIA和CAP认证的尖端胚胎实验室中让其继续生长发育。专家还根据女性子宫分泌的营养物质，包括盐类、营养素、氨基酸等，专门研制出了培养囊胚所需的优质培养液，以确保受精卵在温度、湿度、氧含量、酸碱度等均与子宫环境相似的环境下顺利发育五天形成囊胚。此时的囊胚结构和形态上已经相当稳定，专家再提取其外围细胞做基因检测，就不会对囊胚的质量和活性等造成影响。

HRC专家表示，美国第三代试管婴儿技术即胚胎移植前遗传学筛查和诊断技术（PGS/PGD技术）是阻断遗传性疾病下行，实现优生优育的关键。

PGS技术能筛查囊胚全部的23对染色体的数目和结构是否有异常。现在美国HRC使用的是PGS全新一代的NGS基因测序技术，能够更准确的确定染色体是否存在细小的缺失，能全面、高效的检测囊胚染色体是否缺失、易位、重复或者是倒置等。PGD技术可以对囊胚的基因突变点进行诊断，诊断其是否携带遗传病致病基因或导致某种疾病的基因突变，有效规避颅额鼻综合征、血友病、地中海贫血综合征、色盲等将近300种遗传性疾病影响胎儿的健康，避免因囊胚质量不佳而造成胎停、流产、胎儿出现缺陷等不良情况。

囊胚移植前后如何提高成功率？

囊胚移植前，HRC专家还会根据女性的具体情况指导其使用药物调理子宫内环境，待其子宫内膜厚度达到8-12mm，且腔内血流丰富时再将健康的囊胚植入子宫内腔内，使之顺利着床，提高女性妊娠率。

在囊胚移植后，为保障囊胚继续生长发育，HRC专家通常会根据女性的身体情况为其注射适量黄体酮或HCG，以促进黄体细胞增生、孕激素的合成与分泌，增加子宫容受性，支持黄体功能，抑制免疫反应，防止囊胚被母体排斥而导致着床失败或流产。之后专家还会指导女性规范使用药物保胎，如使用孕酮、雌激素等药物，以确保胎儿能够顺利生长发育，维持健康妊娠。