卡尔曼综合征是一种由遗传因素或促性腺激素释放激素缺乏导致的遗传病，通常会导致机体性功能下降、生殖器官发育异常、不孕不育等。那么，此类人群能赴美做试管婴儿实现生育梦想吗？

美国HRC专家表示，脑垂体分泌的促性腺激素（LH）和促卵泡激素（FSH）对女性卵巢和男性睾丸有直接作用，LH和FSH的缺乏意味着卵巢或睾丸将不能正常发育，从而无法正常产生卵子和精子。且卡尔曼综合征通常呈家族性或散发性，其遗传方式有三种：X连锁隐性遗传，常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传。而美国第三代试管婴儿技术可以帮助完美规避该遗传病的下行，在帮助实现生育梦想的同时，还能保障后代的安全、健康。

罹患卡尔曼综合征的人群通常会有以下的典型症状：

1、青春不发育或部分发育：罹患卡尔曼综合征会导致机体缺少促性腺激素的刺激，男性会表现为睾丸体积不增大，平均体积为1~3ml（正常成年男性的睾丸体积为20~25ml），出现一侧或双侧隐睾；女性表现为青春期发育延迟，原发性闭经或月经稀少。

2、性腺功能低下：男性表现为阴茎短小，前列腺发育不全，身体比例、脂肪分布呈女性特征，无胡须、体毛稀疏等；女性表现为内外生殖器发育不良，呈幼稚型，乳房发育差，排卵障碍及子宫发育差，出现不孕。

3、嗅觉丧失：嗅球或嗅束发育不良。

那么，罹患卡尔曼综合征的人群应如何赴美试管实现健康生育呢？

1、科学促排取卵、取精

多数罹患卡尔曼综合征的女性的卵巢仍然有储备完好的卵子库，通常只需要几周的激素治疗就能恢复正常的生育功能。激素替代疗法（HRT） 能保证女性的性激素水平维持在正常人的水准，保证第2性征可以正常发育，卵子可以正常产生。女性常用的激素为人绒毛膜促性腺激素（HCG）。

在女性通过调理恢复正常后，专家会根据女性的生育年龄、卵巢功能、卵泡储备量、激素水平、卵巢、子宫内情况等，为其量身定制促排卵方案。HRC专家还会在用药过程中实时监测，以了解女性的身体药理反应和卵泡发育情况，及时调整用药剂量，在保障女性身体健康的同时，取到理想数量和质量的成熟卵子。

而罹患卡尔曼综合征的男性通常会伴随无精症或严重的少精症，通过激素治疗（人绝经期促性腺激素），往往需要2年以上的时间才能正常产生精子。所以，HRC专家通常会采用睾丸穿刺取精术直接从男性睾丸中提取精子。进行睾丸穿刺术取精时，会有专业的麻醉师对男性进行麻醉，之后专家会在B超的检测下进行取精。取精过程中，男性不会有任何痛感，术后也不会有任何不适。

2、精子洗涤、单精子注射

HRC专家会使用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对精子进行洗涤、优化，去除死掉的精子、抗精子抗体、炎症细胞以及活力低的精子等不利受精的成分，然后再通过高倍显微镜挑选出形态正常、活性强的精子，以保证精子的质量。 

之后专家会将卵子取出后蜕去外围卵丘细胞，在高倍显微系统下，用非常细的玻璃吸管吸住成熟卵子的一侧，用另一支吸取一条健康的精子，直接将其注射到卵子内，使精子绕过卵子的透明带及质膜的阻碍，无需发生顶体反应，直接受精，使受精成功率高达99.9%。

3、囊胚培育、基因检测

卡尔曼综合征主要是基因突变造成的，美国第三代试管婴儿技术能剔除存在基因缺陷的胚胎，将正常的囊胚植入母体，有效阻断卡氏综合征遗传给后代。

HRC专家表示，PGS/PGD基因检测是第三代试管婴儿的核心技术。PGS技术主要是针囊胚染色体数目和结构进行检测，查看是否有染色体缺失、重复、易位或倒置等情况。PGD技术是对囊胚染色体上的基因进行检测，能诊断囊胚是否携带遗传缺陷基因或导致某种疾病的突变基因，避免色盲、先天性耳聋、卡尔曼综合征以及脊髓型肌萎缩等近300种遗传疾病的下行，从根源上保障后代的健康，实现优生优育。

4、合法辅助生殖

若女性子宫功能发育不全，经治疗后仍无法进行自体妊娠时，则建议借助美国合法支持帮助完成生育。