克氏综合征，即先天性睾丸发育不全，又称Klinefelter综合征（克莱恩费尔特氏综合征），是一种因性染色体异常所致的疾病。

罹患克氏综合征的男性性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体。这可能是精子或卵子在生长发育过程中，X染色体不分离所导致的。男性会因这条额外的X染色体而产生性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。通常其生精功能会从青春期开始走向停滞，成年后则表现为无精子症，进而导致男性不育。

罹患克氏综合征的男性需在青春期后长期或终生应用雄激素替代疗法，即使用丙酸睾酮、庚酸睾酮、十一酸睾酮等药物，促进第2性征的成熟，以恢复性功能，改善精神状态。

美国HRC-Fertility生殖医疗集团专家表示，美国第三代试管婴儿的核心为PGS/PGD技术。PGS即胚胎移植前遗传学筛查技术，可对囊胚染色体问题作出全面、准确地筛查，通过检测囊胚23对染色体的数目和结构，能够对比分析出囊胚是否存在染色体缺失、易位、重复、倒位等异常情况。美国HRC的第三代试管婴儿PGS技术运用的是全新一代NGS技术，不仅能够判断染色体的数目和结构是否异常，还能准确到染色体上细小的微缺失，全面保障囊胚的质量，从而剔除不健康的囊胚。PGD即胚胎移植前基因诊断技术，能诊断出囊胚是否携带遗传缺陷基因或是否有导致特定疾病的基因突变，避免包括单基因遗传疾病、染色体病及染色体综合征等近300种遗传性疾病。

1.单基因遗传病：是指单个致病基因所导致的遗传病，分别由显性基因R和隐性基因突变所致。常见的单基因遗传病有红绿色盲、血友病、白化病、地中海贫血等。

2.常染色体显性遗传病：通常会表现为骨骼发育不全等，如视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等。

3.常染色体隐性遗传病：如地中海型贫血、脊髓型肌肉萎缩症、白化症、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症等。

4.染色体综合征：如特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、唐氏综合征、低磷酸盐性佝偻症、蚕豆症等。

因此，美国第三代试管婴儿技术能检测出克氏综合征。罹患克氏综合征的男性也可以通过美国先进试管技术实现优生优育。

1、Perecoll梯度离心精子洗涤技术

HRC专家会先对男性进行身体检查，而后通过睾丸穿刺技术在男性的睾丸、附睾或曲精管中找寻精子。之后运用Perecoll梯度离心精子洗涤技术对男性的精液进行洗涤、优化，去除死掉的精子、抗精子抗体、炎症细胞等不利于卵子受精的成分，再通过高倍显微镜观察，分离出形态正常、活力高的健康精子。

2、单精子注射技术

HRC专家会通过ICSI卵胞浆内单精子注射技术，借助显微操作系统将单一精子注射到卵子内使其受精，跨越精子运动、精子发生顶体反应释放顶体酶等一系列步骤，显著提高卵子受精率，使之达到99%以上，解决因克氏综合征引发的精子稀少的问题，为试管成功奠定坚实基础。

3、美国第三代试管婴儿技术

HRC专家会将受精卵放在囊胚培育保温箱中专门的培养液里培育5天，至其形成由一百多个细胞组成的囊胚。然后，提取囊胚的外围细胞进行PGS/PGD基因检测，避免携带克氏综合征基因遗传给下一代。（囊胚细胞分化明显，专家对将来会发育成胎盘的滋养层细胞进行提取，并不会触及内细胞团，能很好地保护囊胚的完整性与健康度，同时又能达到基因检测的目的，保障优生。）

4、适时移植囊胚

完成基因检测之后，HRC专家会帮助调理女性子宫内环境，并在女性子宫内膜厚度为8~12mm、血流丰富、细胞分裂良好以及无子宫疾病等异常情况时，再将健康的囊胚植入子宫内合适的位置，使之顺利着床，提高妊娠率。

囊胚移植后，专家会根据女性的身体情况合理使用药物保胎，如注射适量黄体酮等，并指导女性及时补充营养，防止胎儿因为营养摄入不充足而无法顺利生长发育，全方位保障母婴的健康。