美国专家科普:为何父母染色体都正常,宝宝却发生染色体异常疾病?

2023-12-25 16:15:22 545次阅读

很多经历过不良妊娠结局的夫妇都无法理解,为何夫妇双方的染色体都是正常的,怀孕后宝宝的染色体却出现了异常?进而发生的流产、胎停、胎儿发育畸形、出生缺陷等不良妊娠结局。

美国HRC专家

美国HRC生殖专家举例说明:夫妻双方都正常,怀孕之后检查发现宝宝是21三体综合征唐氏儿的情况。唐氏儿在人群当中的发病率是六百分之一至八百分之一,即使夫妇双方染色体都正常,在精子和卵子减数分裂的过程中,也会因为出现错误使宝宝多得到一个21号染色体而导致唐氏综合征。

染色体异常宝宝出现的原因?

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1、遗传因素:有一些夫妇双方本人都正常(无染色体异常疾病),但存在染色体的罗氏易位、平衡易位或者是倒位的遗传情况,而导致子代出现染色体异常情况。

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2、夫妇生育年龄超过适龄阶段:于女性的适龄生育年龄为23-30岁之间,女性30岁以后生育能力开始下降,尤其是35岁以后,女性的卵巢功能明显下降,生育性腺激素水平分泌下降,且加上卵巢储备值下降,卵子老化等,很容易造成卵子受精后发生染色体异常裂变的情况,从而导致怀孕后出现流产、胎停育、胎儿发育畸形和出生缺陷等不良妊娠结局。

夫妻年龄与生育力

而男性的适合生育年龄在25-35岁之间,男性的睾丸生精功能虽然是可再生、源源不断造精的,但是随着年龄的增长、男性不良生活习惯和环境恶变等影响,也会导致精子的质量变差,存在如弱精、少精、畸精和精子DNA碎片率高等问题,从而导致助孕女性后出现胚胎的遗传学物质存在异常,如染色体异常和不良基因突变等情况,也会影响到宝宝的健康发育。

冻卵

所以,美国专家指导,无论是女性还是男性都建议选择适龄阶段去生育,若是想推后生育计划,尤其是女性,考虑到卵子储备值的不可再生和不断减少,卵子会老化和伴随年龄增长而高概率发生染色体异常裂变的问题,建议于年轻时期赴美进行合法的生育能力保存,即在美国专家的量身定制促排卵方案的支持下,运用安全药物积极引导女性左右卵巢中同周期的基础卵泡同时发育成熟,运用无痛取卵术取出,在美国HRC的世界高端实验室中,依托前沿的生殖细胞玻璃化冷冻技术和优越存储条件下实现完好的保存,以待将来大龄生育时,有数目充沛、质量优良、活力佳和受精能力强的卵子可用,实现生育的自由,也能把握较佳的时期去奋斗理想和事业的追求,有更优越的条件后再孕育宝宝,提供他们更好的生活和受教育条件。

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当然,若是女性因为之前的政策和生育能力保存技术没有普及的情况下,已经错过了俱佳生育年龄,且没有年轻阶段卵子保存的情况下,建议赴美进行三代试管婴儿技术的辅助生育,可以通过PGS/PGD基因检测技术,避免染色体异常和携带不良基因突变的胚胎植入母体,实现孕前优生干预目的,保障母体健康妊娠和胎儿的优生质量。

3、女性孕期养胎不当:这里是指女性孕期中因为营养不良、没有服用叶酸、接触污染环境或是服用了不良药物、感染疾病等情况,从而导致了腹中胎儿的发育畸变,从而导致流产、胎儿出生缺陷等情况的发生。

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所以,美国HRC专家指导,于孕期,女性要营养膳食,选择富含优质蛋白、多种维生素、抗氧化和膳食纤维等食物,且多选择当季、新鲜的食材,避免辛辣、刺激、重口味、包装熟食等含有不良成分的食品的摄入;

生活中要养成规律作息、保持适当运动(多散步)、做好身体和外阴卫生管理等良好习惯;

于孕前3个月和孕早期3个月每天补充叶酸,可预防胎儿心脑血管发育畸形和孕妇贫血、流产的情况;

要节制性生活,于前三个月和后三个月要避免性行为,以免引起子宫肌肉的异常收缩,而影响流产、早产等情况发生;

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于生活中要远离污染源环境,如不吸烟,更不可接触二手烟环境,以及避免暴露于高温、辐射、甲醛、化学制剂、生物病毒、流感群体等环境中;

于孕期,非必要女性不可服用药物,且用药前一定要找专业医生给予对症指导,避免孕妇禁忌药的乱服用,同时要做好外出保护,预防感染不良疾病而对腹中胎儿造成发育不良的风险,如果孕妇在妊娠期间出现高血压、糖尿病等疾病,也可能会导致胎儿出现染色体异常的情况。建议孕妇要及时就医,可以在医生指导下使用盐酸二甲双胍片、胰岛素注射液等药物进行治疗;

同时,女性在孕期要保持乐观积极的心态,减少工作压力和工作任务,避免身体过度疲劳、焦虑情绪的情况出现,会更有利胎儿的健康发育。

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于后,在孕期,女性要定期到妇产科做好健康妊娠和宝宝发育情况的检查,可以通过检查方法包括绒毛穿刺、羊水穿刺、无创DNA检测、脐血穿刺等来检查宝宝是否存在染色体异常情况。


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