第三代试管婴儿技术:可以针对色盲基因进行筛查吗?

2023-12-13 16:37:22 568次阅读

色盲是指由于视锥细胞中的光敏色素异常或不全所导致的色觉紊乱,以致缺乏辨别某种或某几种颜色的能力。色盲与色弱统称色觉障碍。生活中我们常见的色盲为红绿色盲,患者会区分不了红色和绿色,导致了生活、出行、学习和就业等诸多局限,就连普通人的过马路要看红绿灯、驾车都成了难题,因此若是夫妻中有一方为色盲或是携带色盲基因都要考虑自然生育会将色盲症遗传给后代子女的问题,轻易不敢生育。

那么,有什么办法可以帮助色盲群体实现健康生育呢?美国三代试管婴儿技术可以针对色盲基因进行筛查阻隔传续吗?

美国HRC专家

美国HRC生殖专家介绍,色盲属于X连锁隐性遗传疾病,而第三代体外受精胚胎植入前的诊断技术可以筛查胚胎中的X连锁隐性遗传疾病,所以对于患有色盲的患者来说,三代试管婴儿可以筛查出带色盲的胚胎,以避免色盲遗传给后代。

对于人体来讲,正常人有46条染色体,即继承来自父亲的23条和母亲的23条,其中男孩的性染色体为XY,女孩的性染色体为XX。也就是说,如果父亲正常,母亲为色盲基因携带者时,生女儿可能为正常人,也可能为基因携带者,而生的儿子可能为正常人,也可能为色盲患者。因为色盲症属于X连锁隐性遗传,所以男性色盲患者要多于女性。而根据色盲的症状严重程度不同,可分为全色盲、红色盲、绿色盲以及蓝黄色盲,均可对生活、学习和工作带来影响。

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虽然当前也有针对色盲的矫正镜可以部分提高患者对颜色的对比度感知,减少对生活造成的影响。但是患者需注意安全,不宜驾驶机动车,很多情况不能申请驾驶证的考试,以及大学就读的专业选择和就业选择都会受到限制,如:

色觉异常(俗称色弱)不能录取的专业包括:以颜色波长作为严格技术标准的化学类、化工与制药类、药学类、生物科学类、公安技术类、地质学类各专业,医学类各专业;生物工程、生物医学工程、动物医学、动物科学、野生动物与自然保护区管理、心理学、应用心理学、生态学、侦察学、特种能源工程与烟火技术、考古学、海洋科学、海洋技术、轮机工程、食品科学与工程、轻化工程、林产化工;运动类相关专业、航空专业、高分子材料与工程、过程装备与控制工程、美术学、绘画、艺术设计、摄影、动画、博物馆学、应用物理学、天文学、应用气象学、材料学、矿物加工工程、资源探测工程、冶金工程、交通运输、油气储运工程等专业,以及未来就业时与上述内容相关或相近的行业都会被拒绝,孩子的一生发展进步和生活质量追求都会受到很多“不公平对待”,但这个又是不可申诉的生理缺陷,所以与其如此,不如我们负起为人父母的责任,直接赴美通过三代试管婴儿技术来实现健康生育,避免色盲症宝宝的出生。

美国三代试管婴儿技术是如何避免色盲宝宝的出生的?

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美国HRC专家分享,以红绿色盲为例,其发生的决定在于X染色体上的两对隐性基因同时携带,分别为红色盲基因与绿色盲基因。于男宝,因仅有一条X染色体,所以只需携带一个色盲基因即可患病;女性有两条X染色体,只有具备一对致病的等位基因才会表现出异常。根据遗传规律,如果夫妻中男方患病,女性为正常,儿子便不会受影响,女儿会成为携带者;若女性患病,男方正常,后代中男孩会有一半的概率会发病,女孩为正常或是有1/2是携带者;而夫妇双方都为色盲症患者,则女儿成为患者与携带者的概率各占50%,儿子是正常与发病的几率各为一半。

pgs,pgd美国试管技术

通过美国第三代试管婴儿基因筛查诊断PGS/PGD技术对植入前的囊胚进行优选,PGS技术是针对囊胚所有染色体进行筛查,查看染色体是否存在数目异常、结构缺失、易位、重复、倒置,片段微缺失等异常情况;PGD技术是对特定的基因突变点进行诊断,避免包括色盲在内的274种遗传疾病对胎儿日后的影响。也就是说,该技术可准确剔除携带色盲基因的囊胚,选择健康的囊胚植入母体准备好的子宫内环境中实现健康生育,避免遗传性疾病下行和宝宝出生缺陷的发生,还能保障母体健康妊娠质量,大大降低试管移植后的异位妊娠、胎停、流产的发生概率。


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