Sengers综合征是一种极为罕见的遗传性疾病，其特点在于线粒体功能障碍，且该病症呈常染色体隐性遗传，主要由AGK基因突变所致。截至目前，已报道的AGK基因功能缺失性突变位点仅有40种，涵盖了错义突变、无义突变、移码突变以及剪接位点突变等多种类型。

AGK基因负责编码酰基甘油激酶（简称AGK），这是一种能够将甘油二酯和单酰基甘油分别催化转化为磷脂酸和溶血磷脂酸的酶。磷脂酸在促进线粒体特异性脂质心磷脂的合成中扮演着关键角色，对维护线粒体的结构和功能稳定性至关重要。

当AGK基因发生突变时，会导致线粒体功能受损，这是Sengers综合征患者出现一系列临床特征的重要分子机制。这些临床特征主要包括肥厚型心肌病（HCM）、先天性白内障、骨骼肌病以及乳酸性酸中毒等。

根据病情的严重程度，Sengers综合征可分为两种临床类型。轻型患者发病较晚，生存期可长达40余年；而重型患者则发病较早，往往在新生儿期就不幸夭折。研究揭示，疾病的严重程度与AGK等位基因的突变类型密切相关。纯合突变通常导致重型Sengers综合征，而携带剪接位点突变的患者病情则相对较轻。

做第三代试管婴儿能避免宝宝罹患Sengers综合征吗？

虽然Sengers综合征为罕见遗传病，但临床表现未见异常的准父母仍然有一定几率生出致病患儿。对此，选择第三代试管婴儿可以很好的解决这个问题。

美国HRC专家表示，第三代试管婴儿技术（PGT）包含三个子项目，分别是PGT-A、PGT-M和PGT-SR。其中，PGT-M（胚胎植入前单基因病遗传学检测）是一种针对胚胎特定基因状况进行筛查的技术，主要应用于有单基因遗传病家族史、遗传易感性严重疾病、人类白细胞抗原配型（HLA）需求或线粒体疾病风险的患者，旨在选择突变负荷较小的胚胎进行移植。

在进行PGT-M之前，准父母需要进行全面的基因分析，旨在确定某个基因的传递是否可能对下一代产生致病影响，而PGT-M则是通过锁定致病基因的具体位置，以便在后续从胚胎中获取的微量样本中做出准确的判断。

导致Sengers综合征的AGK基因位于染色体7q34，胚胎如果携带该基因，利用PGT-M可以准确检测出来。由此，便可以将存在Sengers综合征几率的胚胎排除。

除此之外，PGT-A和PGT-SR也为胚胎的染色体健康程度检测提供了重要的参考依据，进一步保障了被移植胚胎的健康程度，推动了优生优育目标的实现。

从预防Sengers综合征的角度而言，前往赴美做试管婴儿不仅是可行的选择，更是实现优生优育的理想途径。在美国HRC，当准父母的身体状况和签证等准备工作就绪时，专家会建议他们在女性月经来潮前的一周内抵达美国。随后，将进行包括促排卵、取卵/取精以及囊胚培育等一系列前期操作。当成功培育出多个第五天囊胚后，专家会逐个提取囊胚的外围细胞进行遗传学检测，从中筛选出健康优质的囊胚以供移植。

此过程中，每个囊胚的性别及其他遗传特征都将得到准确无误的鉴定。

随后，准父母可以根据自己的生育意愿，选择心仪的健康囊胚由专家进行移植。一旦囊胚成功着床，并经过十月的孕育，将如愿以偿地迎来健康的单胎宝宝、双胞胎甚至龙凤胎等。

在此，美国HRC专家想对所有因遗传因素导致生育困难的家庭说：请重拾信心。您并非没有生育的希望，只是尚未找到适合自己的优生途径。未来，美国HRC将陪伴您一路前行，共同抵达孕育健康宝宝的彼岸！